Anomalie de l'absorption intestinale et du transport du zinc conduisant à un déficit sévère en zinc
Symptômes Signes sévères de maladie de la peau, alopécie, diarrhée, retard de croissance.
Gène impliqué SLC39A4
Mutation testée c.1057G>C
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Dès 6 semaines
Publication : Kiener et al. (2021). A missense variant in SLC39A4 in a litter of Turkish Van Cats with Acrodermatitis Enteropathica.
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